乳腺癌要做哪些基因检测？

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乳腺癌要做哪些基因检测？

来源： 2021-03-27

是不是所有的乳腺癌患者，都要做基因检测呢？

答案当然是否定的iwL帝国网站管理系统

通常，借助传统手段，医生能从普通病理报告判断肿瘤分期，从免疫组化报告判断分子分型。这两者相结合，已经能够对患者的肿瘤危险度进行一个评估。

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对于绝对低危的患者iwL帝国网站管理系统

如完全的导管原位癌，由于没有发生肿瘤浸润，连微浸润都没有，所以理论上不会转移，复发风险也相对较低，术后可免除化疗。这种情况下，百分之八九十的医生都不会推荐做基因检测。

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对于绝对高危的患者iwL帝国网站管理系统

目前而言，医学研究已证实他们基本上都能够从化疗中获益，并且化疗的获益远远大于副作用带来的弊，所以医生大多会直接上化疗，不会再让病人去做评估复发风险的基因检测，以免加重经济负担。但一些情况下，医生会建议行其它类型的基因检测，用以评估和指导靶向、免疫、内分泌等的治疗。

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对于中-低危险度的患者iwL帝国网站管理系统

由于他们既不能像绝对低危患者那样完全豁免化疗，又不能像绝对高危患者那样保证能从化疗中获益，所以医生才会根据他们的具体情况，建议先做个基因检测。

以往，在没有基因检测的年代，对于中-低危险度的患者，可能10个医生里面有5个会推荐化疗，剩下5个不会推荐化疗，这往往令患者一头雾水；如今，医生根据精准的基因检测工具，便可充分预估患者复发转移的风险性，从而判断化疗对于改善预后的价值究竟几何。

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21基因、70基因、50基因、12基因如何选择？iwL帝国网站管理系统

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具体来看，目前市面上常见的预测乳腺癌复发转移风险的基因检测工具有四款——21基因（Oncotype Dx）、70基因（MammaPrint）、50基因（PAM 50）和12基因（EndoPredict）。

在介绍它们各自的特性前，陈凯医生强调，患者的病情千差万别，对于这四款基因检测工具的最佳选择，建议与主管医生进行充分的沟通和讨论，切莫自行判断，盲目抉择。

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NCCN指南基因检测推荐等级表iwL帝国网站管理系统

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21基因（Oncotype Dx）

21基因是目前证据最足、各大指南最强烈推荐、临床最可靠的基因检测工具。在美国国家癌症联合中心系统（NCCN）和美国临床肿瘤学会（ASCO）的乳腺癌治疗指南中，21基因检测都有得到相应的推荐。iwL帝国网站管理系统

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21基因适合激素受体（ER/PR）阳性、Her-2 阴性、淋巴结阴性或淋巴结1-3个阳性的患者使用，用来预测患者的预后、复发、转移等风险，指导化疗是否获益，从而帮助医生决定是否行化疗治疗，及参考制定化疗方案。iwL帝国网站管理系统

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21基因包括16个乳腺癌相关基因和5个内参基因（如下图），通过观察它们之间的相互作用来判断肿瘤特性，得出复发风险评分（RS）。iwL帝国网站管理系统

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既往，21基因主要被推荐用于淋巴结阴性的患者（1级推荐），有着“低危里挑高危”的说法，主要是通过在临床指标低危的患者中，找出复发风险高的患者进行化疗。因而如果被推荐21基因，本身是个比较好的消息，说明临床指标较好，免除化疗的机会比较大。

根据最新的NCCN指南（Version 2.2021，2021-3-12发布），21基因也适用于淋巴结1-3个阳性的患者，但在绝经前后的推荐等级不一致，绝经后为1级推荐，绝经前为2A级推荐。

根据是否绝经及淋巴结转移情况，21基因的复发风险分类也不一样，如下图：

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70基因（MammaPrint）

70基因与21基因类似，也是针对ER/PR阳性、Her-2阴性患者，可应用于淋巴结阴性或1-3个淋巴结转移的患者检测，同样有NCCN指南的推荐和ASCO乳腺癌诊疗指南的推荐，应用于早期乳腺癌的复发转移风险的预测和用药参考。

70基因检测涵盖了与肿瘤转移密切相关的7个通路，总共70个基因：

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70基因的复发风险直接分为低和高，一方面直观的结果方便医生直观地做出判断，直接指导化疗的取舍；另一方面，也是基于拓宽的基因谱来达到更高的准确性。

虽然与21基因类似，但70基因在临床应用上更加倾向于从“高危里挑低危”，让“化疗陪跑”的患者能免除化疗之苦。

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50基因（PAM 50）

PAM50是检测乳腺肿瘤组织中55个基因的表达，根据基因的表达水平，将乳腺癌进行分子分型，然后根据分子亚型分布及增殖指数通过统计权重计算出远处转移的风险指数（ROR，0‐100）。

其中，分子分型将乳腺癌分为管腔 A 型（Luminal A）、管腔 B 型 (Luminal B)、HER2 富集型 (HER2‐enriched)和基底细胞型 (Basal‐like) 四个亚型。对于激素受体ER阳性、HER2阴性乳腺癌复发风险评估已得到 FDA批准。

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PAM50的临床应用不限于激素受体阳性、HER2阴性患者。研究发现使用免疫组化替代分型和PAM50多基因表达谱分子分型在结果上存在一定的差异，例如三阴性乳腺癌（TNBC）通过PAM50检测，约80%为Basal-like，另外20%为管腔A型、管腔B型和HER2 富集型。因此更加精准的分子分型对乳腺癌患者的治疗及预后可以提供更有价值的参考。

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